Stofwisselingsziekte
 |
Gezondheidsklachten?
Ga naar een dokter of huisarts! Volg geen adviezen over gezondheidsklachten van het internet op. |
Een stofwisselingsziekte of metabole ziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door het missen van bepaalde stofjes of enzymen in je lichaam. Er zijn wel 1875 verschillende soorten van die ziektes. Elk van die ziektes zijn best uitzonderlijk, maar samen zijn het er weer veel. Ongeveer 0,5% van alle kinderen die (levend) geboren worden in Nederland heeft een stofwisselingsziekte. Dit komt neer op ongeveer 600 nieuwe patiëntjes per jaar. Er zijn nog maar heel weinig medicijnen voor deze ziekten. Meestal kunnen de doktoren (een beetje) helpen met bijvoorbeeld extra vitamines en mineralen. Soms moet er een orgaan vervangen worden (orgaan-transplantatie). Echte genezing is dus (nog) erg lastig. Bovendien is het anno 2024 nog de meest dodelijke ziekte onder kinderen.
Wat gaat er mis
Er wordt een bepaald enzym niet gemaakt in je lichaam. Normaal gesproken maakt lichaam die zelf aan en kan het helpen bij processen in lichaam, zoals de verbranding van voedsel. Dat is vervolgens weer belangrijk voor het maken van energie voor je spieren en zo. Ook kan er iets mis gaan in het transport van bepaalde eiwitten. Dit zijn weer stofjes sie belangrijk zijn voor de groei en dergelijke. Ook het verwerken van afvalstoffen in het lichaam kan er soor verstoord worden.
De term stofwisseling ('metabolisme') heeft te maken met het omzetten van voedingsstoffen als brood, melk, vlees, groenten en aardappelen. Dit eten bevat voedingsstoffen als eiwitten, vetten, suikers (koolhydraten), water en vitaminen. Al die stoffen moeten omgezet (veranderd) worden in stoffen die bruikbaar zijn voor het lichaam. Deze stoffen worden via het bloed getransporteerd naar de organen. Kortom, je kunt je lijf vergelijken met een chemische fabriek. Heb je in een fabriek werkers en machines nodig, zo heb je in je lichaam enzymen (zeg maar de 'werkers'). Deze helpen bij het omzetten van de stoffen in andere stoffen. Enzymen zitten bijvoorbeeld in je speeksel. Als je op een stuk droog brood kauwt, dan proef je dat het zoetig wordt in je mond. De enzymen halen de suikers (koolhydraten) uit het zetmeel van het stukje brood. Het niet goed werken van zo'n enzym is een vorm van stofwisselingziekte. Doordat de voedingsstoffen niet goed worden omgezet, krijg je als het ware meer onbruikbare stoffen en dus ook zeg maar meer afval. Hierdoor wordt de omzetting nog verder bemoeilijkt.
Symptomen
De klachten verschillen per stofwisselingsziekte. De meest voorkomende problemen, zijn problemen in de ontwikkeling, groei en energie. Kinderen zijn dan ook vaak sneller moe, en hebben concentratie-problemem waardoor ze minder goed kunnen opletten bijvoorbeeld in de les op school. Ook kunnen de werking van oren en ogen verslechteren. Een kind kan ademhalingsproblemen krijgen en het groeit vaak minder goed. Bovendien worden de botten minder sterk, wat weer sneller tot het breken van de botten kan leiden.
Het opsporen van de ziekte is best lastig. Het stellen van de juiste diagnose (meestal door een kinderarts) kan wel even duren en er moeten allerlei testen en onderzoeken worden gedaan. Ook onderzoek naar het DNA hoort hierbij.