Ziekte van Canavan
Versie door Mike1023 (overleg | bijdragen) op 25 sep 2022 om 12:20 (Categorie:Syndroom verwijderd; Categorie:Stofwisselingsstoornis toegevoegd met HotCat)
De ziekte van Canavan is een erge erfelijke stofwisselingsziekte die in de kindertijd begint. Bij deze ziekte raakt de uiteinde van zenuwvezels in de hersenen beschadigd. Er ontbreekt ook een enzym in de hersenen, waardoor de overdracht van informatie niet goed verloopt.
Symptomen
Deze ziekte bestaat uit twee vormen, maar de meeste voorkomende symptomen zijn:
- Verkorte levensverwachting
- Eerst merkbaar bij eerste maanden
- Achterlopen in ontwikkeling
- Groot hoofd
- Geen controle over de spieren
- Minder goed zien
- Verslapte spieren
- Stijve spieren
- Slikproblemen
- Blindheid
- Doofheid
- Slaapproblemen
- Verlamming
Bij de minder ernstige vorm is het nog niet in de eerste maand te zien en zijn de problemen minder ernstig.
Behandeling
Er zijn geen medicijnen.