Ziekte van Tay-Sachs

TSD ook wel de ziekte van tay-Sachs genoemd is een erg zeldzame stofwisselingsziekte dus komt heel weinig voor. Bij deze ziekte is er een ter kort aan emzyme B en hexosaminidase A Hierdoor ontstaat er een ophoping aan bepaalde vetten wat uiteindelijk giftige is voor het lichaam.

Uitingsvormen

Deze ziekte heeft 3 uitingsvormen namelijk:

• Type 1 : begint 3 tot 6 maanden na de geboorte met als symptomen schrikachtig
• Type 2: begint in het tweede of zesde levensjaar
• Type 3: begint vanaf 10e levensjaar en soms bij jongvolwassenen.

Symptomen

De symptomen liggen aan welke type he hebt:

• Type 1 heeft de volgende symptomen geven:
• schrikachtig
• Kind ontwikkeld zich niet verder
• Spierzwakte
• spastische
• coördinatie stoornis
• Invaliditeit
• Slechte zien
• epelepsie

Type 2 en 3 zijn de symptomen:

• Spier spanning is te hoog
• minder controle over de spieren
• Slappen spieren
• problemen met spraak
• Gedragsproblemen
• Het op houden van de hersenen die werken niet meer.