|
|
Gezondheidsklachten?
Ga naar een dokter of huisarts! Volg geen adviezen over gezondheidsklachten van het internet op.
|
Het syndroom van Ehlers-Danlos is een zeer zeldzame ziekte. Als je door je enkel gaat, heb je weken nodig om te herstellen.
Je breekt dingen sneller en je loopt sneller wonden op. De meest voorkomende symptomen zijn: hypermobiliteit (hierdoor kunnen gewrichten een grotere bewegingsuitslag maken dan gewenst), zwakte van het bindweefsel, rekbare zachte huid, vertraagde wondgenezing en het snel krijgen van blauwe plekken.
| Klassieke EDS
cEDS
Classical EDS
(Oude naam: Klassieke type en daarvoor type I en II)
|
- Hyperelasticiteit van de huid¹ en afwijkende (sigarettenpapier) littekens
- Gegeneraliseerde hypermobiliteit (Beighton² >5, eventueel in verleden)
|
Autosomaal dominant
|
1 op 20000
|
| Klassiek-gelijkende EDS
clEDS
Classical-like ED
|
- Hyperelasticiteit van de huid¹ , fluweelachtige structuur van de huid en afwezigheid van sigarettenpapier littekens
- Gegeneraliseerde hypermobiliteit (Beighton² >5, eventueel in verleden) (indien luxaties, met name schouders en enkels)
- Kwetsbare huid of spontane blauwe plekken
|
Autosomaal recessief
|
Onbekend
(zeer zeldzaam)
|
| Cardiovalvulaire EDS
cvEDS
Cardiac-Valvular EDS
|
- Ernstige progressieve (erger wordende) problemen met de hartkleppen
- Huid symptomen zoals hyperelasticiteit¹ , sigarettenpapier littekens, kwetsbare en dunne huid.
- Hypermobiliteit gegeneraliseerd of alleen de kleine gewrichten
|
Autosomaal recessief
|
< 1/ 1000000
|
| Vasculaire EDS
vEDS
Vascular EDS
(Oude naam: Vaattype en daarvoor type IV)
|
- Familie met vasculaire EDS en een mutatie in COL3A1 die de vEDS veroorzaakt
- Slagaderruptuur (scheuring) op jonge leeftijd
- Spontane scheuring van de endeldarm zonder andere oorzaak
- Baarmoederscheuring aan het einde van de zwangerschap zonder andere oorzaak zoals eerdere keizersnede
- Carotico-caverneuze fistel zonder trauma. Een scheur (scheur tussen een slagader en ader in de hersenen)
|
Autosomaal dominant
|
1 op 10000
|
| Hypermobiele EDS
hEDS
Hypermobile EDS
(Oude naam: Hypermobiele type en daarvoor type III)
|
- Gegeneraliseerde hypermobiliteit
- Spier- en gewrichtscomplicaties
- Eerstegraads familie met hEDS en/of systemische (betrokkenheid van organen buiten het bewegingsapparaat)
- Bindweefsel kenmerken
- Zie pagina met nieuwe criteria voor hEDS
|
Autosomaal dominant
|
1 op 5000
|
| Arthrochalasia EDS
aEDS
(Oude naam: Arthrochalasia type en daarvoor type VIIa)
|
- Aangeboren dubbele heupluxatie
- Ernstige gegeneraliseerde hypermobiliteit met meerdere (sub)luxaties
- Hyperelasticiteit van de huid
|
Autosomaal dominant
|
< 1/ 1000000
|
| Dermatosparaxis EDS
dEDS
|
- Extreem kwetsbare huid
- Typische kenmerken in het gezicht en van de schedel
|
Autosomaal recessief
|
< 1/ 1000000
|
| Kyfoscoliose EDSkEDS
Kyphoscoliotic EDS
(Oude naam: Kyfoscoliose type en daarvoor type VI )
|
- Aangeboren hypotonie (verminderde spierspanning)
- Aangeboren of vroeg ontstane kyfoscoliose
- Gegeneraliseerde hypermobiliteit met (sub)luxatie (met name schouders, heupen en knieën)
|
Autosomaal recessief
|
1 op 100000
|
| Brittle Cornea Syndroom
BCS
Brittle Cornea Syndrome
|
- Dun hoornvlies
- Progressieve keratoconus (kegelvormig hoornvlies) die op relatief jonge leeftijd ontstaat
- Progressieve keratoglubus (bolvormig uitstulpend hoornvlies)die op relatief jonge leeftijd ontstaat
- Blauw gekleurd oogwit
|
Autosomaal recessief
|
< 1/ 1000000
|
| Spondylodysplastische EDS
spEDS
Spondylodysplastic EDS
|
- Kleine lengte (afwijking wordt groter tijdens kindertijd)
- Spierhypotonie (variërend van ernstig aangeboren verminderde spierspanning tot later ontstane mild verminderde spierspanning)
- Buiging in de botten van armen en/of benen
|
Autosomaal recessief
|
< 1/ 1000000
|
| Musculocontracturale EDS
mcEDS
Musculocontractural EDS
|
- Meerdere aangeboren contracturen (dwangstand van gewricht of lichaamsdeel)
- Typische kenmerken in het gezicht en van de schedel zichtbaar bij geboorte of in vroege kindertijd
|
Autosomaal recessief
|
< 1/ 1000000
|
| Myopathische EDS
mEDS
Myopathic EDS
|
- Aangeboren hypotonie (verminderde spierspanning) of spieratrofie (spierafname) die met de leeftijd verbeterd
- contracturen (dwangstand) van de proximale/ (dicht bij het lichaam gelegen) gewrichten (knie, heup elleboog)
- hypermobiliteit van de distale (verder van het lichaam liggende) gewrichten
|
Autosomaal dominant of Autosomaal recessief
|
Onbekend (zeldzaam)
|
| Parodontale EDS
pEDS
Periodontal EDS
|
- Ernstige, slechte te behandelen parodontitis (ernstige tandvleesontsteking) op relatief jonge leeftijd (kindertijd of adolescentie)
- pretibiale plaques: vaatvernauwing aan voorkant van de onderbenen
- familiestamboom waarbij eerstegraads familielid aan de criteria voldoet
|
Autosomaal dominant
|
Onbekend (zeldzaam)
|
|
|
Dit artikel is een beginnetje.
|
