Syndroom van Ehlers-Danlos: verschil tussen versies

Uit Wikikids
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
k (Ik heb wat informatie toegevoegd en de verschillende Ehlers-Danlos types laten zien.)
Regel 2: Regel 2:
 
Het '''syndroom van Ehlers-Danlos''' is een zeer zeldzame ziekte. Als je door je enkel gaat, heb je weken nodig om te herstellen.
 
Het '''syndroom van Ehlers-Danlos''' is een zeer zeldzame ziekte. Als je door je enkel gaat, heb je weken nodig om te herstellen.
  
−
Je breekt dingen sneller en je loopt sneller wonden op.  
+
Je breekt dingen sneller en je loopt sneller wonden op. De meest voorkomende symptomen zijn: hypermobiliteit (hierdoor kunnen gewrichten een grotere bewegingsuitslag maken dan gewenst), zwakte van het bindweefsel, rekbare zachte huid, vertraagde wondgenezing en het snel krijgen van blauwe plekken. 
 +
{| class="wikitable"
 +
|Klassieke EDS
 +
''cEDS''
 +
Classical EDS
 +
(Oude naam: Klassieke type en daarvoor type I en II)
 +
|
 +
* Hyperelasticiteit van de huid¹ en afwijkende (sigarettenpapier) littekens
 +
* Gegeneraliseerde hypermobiliteit (Beighton² >5, eventueel in verleden)
 +
|Autosomaal dominant
 +
|1 op 20000
 +
|-
 +
|Klassiek-gelijkende EDS
 +
''clEDS''
 +
Classical-like ED
 +
|
 +
* Hyperelasticiteit van de huid¹ , fluweelachtige structuur van de huid en afwezigheid van sigarettenpapier littekens
 +
* Gegeneraliseerde hypermobiliteit (Beighton² >5, eventueel in verleden) (indien luxaties, met name schouders en enkels)
 +
* Kwetsbare huid of spontane blauwe plekken
 +
|Autosomaal recessief
 +
|Onbekend
 +
(zeer zeldzaam)
 +
|-
 +
|Cardiovalvulaire EDS
 +
''cvEDS''
 +
Cardiac-Valvular EDS
 +
|
 +
* Ernstige progressieve (erger wordende) problemen met de hartkleppen
 +
* Huid symptomen zoals hyperelasticiteit¹ , sigarettenpapier littekens, kwetsbare en dunne huid.
 +
* Hypermobiliteit gegeneraliseerd of alleen de kleine gewrichten
 +
|Autosomaal recessief
 +
|< 1/ 1000000
 +
|-
 +
|Vasculaire EDS
 +
''vEDS''
 +
Vascular EDS
 +
(Oude naam: Vaattype en daarvoor type IV)
 +
|
 +
* Familie met vasculaire EDS en een mutatie in COL3A1 die de vEDS veroorzaakt
 +
* Slagaderruptuur (scheuring) op jonge leeftijd
 +
* Spontane scheuring van de endeldarm zonder andere oorzaak
 +
* Baarmoederscheuring aan het einde van de zwangerschap zonder andere oorzaak zoals eerdere keizersnede
 +
* Carotico-caverneuze fistel zonder trauma. Een scheur (scheur tussen een slagader en ader in de hersenen)
 +
|Autosomaal dominant
 +
|1 op 10000
 +
|-
 +
|Hypermobiele EDS
 +
''hEDS''
 +
Hypermobile EDS
 +
(Oude naam: Hypermobiele type en daarvoor type III)
 +
|
 +
* Gegeneraliseerde hypermobiliteit
 +
* Spier- en gewrichtscomplicaties
 +
* Eerstegraads familie met hEDS en/of systemische (betrokkenheid van organen buiten het bewegingsapparaat)
 +
* Bindweefsel kenmerken
 +
* ''Zie pagina met nieuwe criteria voor hEDS''
 +
|Autosomaal dominant
 +
|1 op 5000
 +
|-
 +
|Arthrochalasia EDS
 +
''aEDS''
 +
(Oude naam: Arthrochalasia type en daarvoor type VIIa)
 +
|
 +
* Aangeboren dubbele heupluxatie
 +
* Ernstige gegeneraliseerde hypermobiliteit met meerdere (sub)luxaties
 +
* Hyperelasticiteit van de huid
 +
|Autosomaal dominant
 +
|< 1/ 1000000
 +
|-
 +
|Dermatosparaxis EDS
 +
''dEDS''
 +
|
 +
* Extreem kwetsbare huid
 +
* Typische kenmerken in het gezicht en van de schedel
 +
|Autosomaal recessief
 +
|< 1/ 1000000
 +
|-
 +
|Kyfoscoliose EDS''kEDS''
 +
Kyphoscoliotic EDS
 +
(Oude naam: Kyfoscoliose type en daarvoor type VI )
 +
|
 +
* Aangeboren hypotonie (verminderde spierspanning)
 +
* Aangeboren of vroeg ontstane kyfoscoliose
 +
* Gegeneraliseerde hypermobiliteit met (sub)luxatie (met name schouders, heupen en knieën)
 +
|Autosomaal recessief
 +
|1 op 100000
 +
|-
 +
|Brittle Cornea Syndroom
 +
''BCS''
 +
Brittle Cornea Syndrome
 +
|
 +
* Dun hoornvlies
 +
* Progressieve keratoconus (kegelvormig hoornvlies) die op relatief jonge leeftijd ontstaat
 +
* Progressieve keratoglubus (bolvormig uitstulpend hoornvlies)die op relatief jonge leeftijd ontstaat
 +
* Blauw gekleurd oogwit
 +
|Autosomaal recessief
 +
|< 1/ 1000000
 +
|-
 +
|Spondylodysplastische EDS
 +
''spEDS''
 +
Spondylodysplastic EDS
 +
|
 +
* Kleine lengte (afwijking wordt groter tijdens kindertijd)
 +
* Spierhypotonie (variërend van ernstig aangeboren verminderde spierspanning tot later ontstane mild verminderde spierspanning)
 +
* Buiging in de botten van armen en/of benen
 +
|Autosomaal recessief
 +
|< 1/ 1000000
 +
|-
 +
|Musculocontracturale EDS
 +
''mcEDS''
 +
Musculocontractural EDS
 +
|
 +
* Meerdere aangeboren contracturen (dwangstand van gewricht of lichaamsdeel)
 +
* Typische kenmerken in het gezicht en van de schedel zichtbaar bij geboorte of in vroege kindertijd
 +
|Autosomaal recessief
 +
|< 1/ 1000000
 +
|-
 +
|Myopathische EDS
 +
''mEDS''
 +
Myopathic EDS
 +
|
 +
* Aangeboren hypotonie (verminderde spierspanning) of spieratrofie (spierafname) die met de leeftijd verbeterd
 +
* contracturen (dwangstand) van de proximale/ (dicht bij het lichaam gelegen) gewrichten (knie, heup elleboog)
 +
* hypermobiliteit van de distale (verder van het lichaam liggende) gewrichten
 +
|Autosomaal dominant of Autosomaal recessief
 +
|Onbekend (zeldzaam)
 +
|-
 +
|Parodontale EDS
 +
''pEDS''
 +
Periodontal EDS
 +
|
 +
* Ernstige, slechte te behandelen parodontitis (ernstige tandvleesontsteking) op relatief jonge leeftijd (kindertijd of adolescentie)
 +
* pretibiale plaques: vaatvernauwing aan voorkant van de onderbenen
 +
* familiestamboom waarbij eerstegraads familielid aan de criteria voldoet
 +
|Autosomaal dominant
 +
|Onbekend (zeldzaam)
 +
|}
 
{{beg}}
 
{{beg}}
  
 
[[Categorie:Syndroom|E]]
 
[[Categorie:Syndroom|E]]

Versie van 5 dec 2022 14:44

Esculaap.svg
Gezondheidsklachten?

Ga naar een dokter of huisarts! Volg geen adviezen over gezondheidsklachten van het internet op.

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een zeer zeldzame ziekte. Als je door je enkel gaat, heb je weken nodig om te herstellen.

Je breekt dingen sneller en je loopt sneller wonden op. De meest voorkomende symptomen zijn: hypermobiliteit (hierdoor kunnen gewrichten een grotere bewegingsuitslag maken dan gewenst), zwakte van het bindweefsel, rekbare zachte huid, vertraagde wondgenezing en het snel krijgen van blauwe plekken.

Klassieke EDS

cEDS Classical EDS (Oude naam: Klassieke type en daarvoor type I en II)

  • Hyperelasticiteit van de huid¹ en afwijkende (sigarettenpapier) littekens
  • Gegeneraliseerde hypermobiliteit (Beighton² >5, eventueel in verleden)
 Autosomaal dominant 1 op 20000
Klassiek-gelijkende EDS

clEDS Classical-like ED

  • Hyperelasticiteit van de huid¹ , fluweelachtige structuur van de huid en afwezigheid van sigarettenpapier littekens
  • Gegeneraliseerde hypermobiliteit (Beighton² >5, eventueel in verleden) (indien luxaties, met name schouders en enkels)
  • Kwetsbare huid of spontane blauwe plekken
 Autosomaal recessief Onbekend

(zeer zeldzaam)

Cardiovalvulaire EDS

cvEDS Cardiac-Valvular EDS

  • Ernstige progressieve (erger wordende) problemen met de hartkleppen
  • Huid symptomen zoals hyperelasticiteit¹ , sigarettenpapier littekens, kwetsbare en dunne huid.
  • Hypermobiliteit gegeneraliseerd of alleen de kleine gewrichten
 Autosomaal recessief < 1/ 1000000
Vasculaire EDS

vEDS Vascular EDS (Oude naam: Vaattype en daarvoor type IV)

  • Familie met vasculaire EDS en een mutatie in COL3A1 die de vEDS veroorzaakt
  • Slagaderruptuur (scheuring) op jonge leeftijd
  • Spontane scheuring van de endeldarm zonder andere oorzaak
  • Baarmoederscheuring aan het einde van de zwangerschap zonder andere oorzaak zoals eerdere keizersnede
  • Carotico-caverneuze fistel zonder trauma. Een scheur (scheur tussen een slagader en ader in de hersenen)
 Autosomaal dominant 1 op 10000
Hypermobiele EDS

hEDS Hypermobile EDS (Oude naam: Hypermobiele type en daarvoor type III)

  • Gegeneraliseerde hypermobiliteit
  • Spier- en gewrichtscomplicaties
  • Eerstegraads familie met hEDS en/of systemische (betrokkenheid van organen buiten het bewegingsapparaat)
  • Bindweefsel kenmerken
  • Zie pagina met nieuwe criteria voor hEDS
 Autosomaal dominant 1 op 5000
Arthrochalasia EDS

aEDS (Oude naam: Arthrochalasia type en daarvoor type VIIa)

  • Aangeboren dubbele heupluxatie
  • Ernstige gegeneraliseerde hypermobiliteit met meerdere (sub)luxaties
  • Hyperelasticiteit van de huid
 Autosomaal dominant < 1/ 1000000
Dermatosparaxis EDS

dEDS

  • Extreem kwetsbare huid
  • Typische kenmerken in het gezicht en van de schedel
 Autosomaal recessief < 1/ 1000000
Kyfoscoliose EDSkEDS

Kyphoscoliotic EDS (Oude naam: Kyfoscoliose type en daarvoor type VI )

  • Aangeboren hypotonie (verminderde spierspanning)
  • Aangeboren of vroeg ontstane kyfoscoliose
  • Gegeneraliseerde hypermobiliteit met (sub)luxatie (met name schouders, heupen en knieën)
 Autosomaal recessief 1 op 100000
Brittle Cornea Syndroom

BCS Brittle Cornea Syndrome

  • Dun hoornvlies
  • Progressieve keratoconus (kegelvormig hoornvlies) die op relatief jonge leeftijd ontstaat
  • Progressieve keratoglubus (bolvormig uitstulpend hoornvlies)die op relatief jonge leeftijd ontstaat
  • Blauw gekleurd oogwit
 Autosomaal recessief < 1/ 1000000
Spondylodysplastische EDS

spEDS Spondylodysplastic EDS

  • Kleine lengte (afwijking wordt groter tijdens kindertijd)
  • Spierhypotonie (variërend van ernstig aangeboren verminderde spierspanning tot later ontstane mild verminderde spierspanning)
  • Buiging in de botten van armen en/of benen
 Autosomaal recessief < 1/ 1000000
Musculocontracturale EDS

mcEDS Musculocontractural EDS

  • Meerdere aangeboren contracturen (dwangstand van gewricht of lichaamsdeel)
  • Typische kenmerken in het gezicht en van de schedel zichtbaar bij geboorte of in vroege kindertijd
 Autosomaal recessief < 1/ 1000000
Myopathische EDS

mEDS Myopathic EDS

  • Aangeboren hypotonie (verminderde spierspanning) of spieratrofie (spierafname) die met de leeftijd verbeterd
  • contracturen (dwangstand) van de proximale/ (dicht bij het lichaam gelegen) gewrichten (knie, heup elleboog)
  • hypermobiliteit van de distale (verder van het lichaam liggende) gewrichten
 Autosomaal dominant of Autosomaal recessief Onbekend (zeldzaam)
Parodontale EDS

pEDS Periodontal EDS

  • Ernstige, slechte te behandelen parodontitis (ernstige tandvleesontsteking) op relatief jonge leeftijd (kindertijd of adolescentie)
  • pretibiale plaques: vaatvernauwing aan voorkant van de onderbenen
  • familiestamboom waarbij eerstegraads familielid aan de criteria voldoet
 Autosomaal dominant Onbekend (zeldzaam)
Accessories-text-editor.svg
 Dit artikel is een beginnetje. Je wordt uitgenodigd op bewerk te klikken om dit artikel aan te vullen.

Meer informatie over dit onderwerp vind je hier:
Tekst: Wikipedia • NPO Kennis • Google
Afbeeldingen: Wikimedia Commons (oud) • WikiKids Beeldbank
Clipjes: Schooltv • Beeld & Geluid • YouTube

Accessories-text-editor.svg
Dit artikel is een beginnetje.
Afkomstig van Wikikids , de interactieve Nederlandstalige Internet-encyclopedie voor en door kinderen. "https://wikikids.nl/index.php?title=Syndroom_van_Ehlers-Danlos&oldid=751687"